Получение результатов возможно только при подписании пункта 5.2 договора на предоставление медицинских услуг Пациенту на платной основе. Если Вы не подписывали данный пункт, Вы сможете получить свой результат только при личном визите в Компанию «НМТ» при наличии товарного чека.
<p>
<b><span style="color: #0072bc; background-image: initial; background-color: white;">Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA), качественно, кровь</span></b>
</p>
<p>
<b> </b>
</p>
<p>
<b>Цена исследования</b> (без учета забора крови) - 2450 рублей
</p>
<p>
<b>Срок исполнения</b> – 16-17 р. д.
</p>
<p>
<b>Подготовка к анализу</b>: специальной подготовки не требуется.
</p>
<p>
<b>Профилактика</b>: Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием,скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта,вызываемого гипербилирубинемией.
</p>
<p>
<b>Общая информация:</b>
</p>
<p>
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном <i>UGT 1A1.</i> Мутация в промоторной области гена <i>UGT 1A1</i> характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин (несвязанный, не растворим в воде, растворим в жирах), который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы(УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой (прямой билирубин)делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене <i>UGT1A1</i> и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов,коже, склерах) – этим объясняется желтушность.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями,голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
<b>Симптомы:</b> У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения(тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность.Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи. Иногда заболевание проявляется в период новорожденности и расценивается как физиологическая желтуха новорожденных. Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числаTA-повторов в гене <i>UGT1A1</i>.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ тяжелые физические нагрузки,
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ голодание,
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ алкоголь,
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ стрессовые ситуации, переутомление,
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ инсоляция,
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ вирусные инфекции,
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин,хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин,парацетамол, иринотекан).
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
<b>Когда назначается исследование?</b>
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ При подозрении на синдром Жильбера.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний,проявляющихся гипербилирубинемией.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
<b>Что означают результаты?</b>
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ <i>UGT1A1</i> (ТА)6/(ТА)6– генотип, не связанный с развитием синдрома Жильбера.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ <i>UGT1A1</i> (ТА)6/(ТА)7– генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ <i>UGT1A1</i> (ТА)7/(ТА)7– генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
<b>Диагностика</b>
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ Определение уровня общего билирубина и его фракций.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ Генетическая диагностика. Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ,заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
</p>
<p style="background-image: initial; background-color: white;">
§ Узи печени и желчного пузыря.
</p>
<p>
</p>